35岁以上的单胎孕妈妈建议直接进行羊水穿刺检查，因为35岁以上孕妈妈唐氏检查没有相应的数据库支持，结果有可能会出现假阴性。

　　大于35岁的孕妈妈是高危人群，唐氏儿的风险概率会随着孕妈妈年龄的递增而升高。目前认为80%的唐氏综合征发生在大于35岁的孕妈妈中。大于35岁的孕妈妈有知情选择权，如果坚持要求做唐氏筛查，应告知风险，与孕妈妈充分沟通好，签署知情同意书。

　　羊膜腔穿刺技术主要是检查胎宝宝的染色体是否正常。羊水穿刺的检查最佳采样时间为I7~21周，此时羊水相对多，羊水中活性细胞多(可占30%)，容易培养成功。

　　B超引导下，将针通过孕妈妈腹部刺入羊水中，抽取20~30亳升羊水，对胎宝宝细胞进行染色体分析，羊水培养时间较长，需要7~14天。羊膜腔穿刺技术不会对胎宝宝的发育产生不良影响。

　　羊膜腔穿刺会造成流产的发生，有些孕妈妈或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，风险是存在的，可能造成感染、羊水少量泄漏、流产(概率1/1000)。这项技术是成熟和安全的，可以放心做。

　　除羊膜腔穿刺术外，还有绒毛活检、胎宝宝脐静脉穿刺、胎儿镜检查等可以排查胎儿染色体。